Guía: Biología del desarrollo

 Guía: Embriología

Células germinales primordiales: El gameto masculino (espermatozoide) y el femenino (ovocito) derivan de las células germinales primordiales (CGP) que se forman en el epiblasto durante la segunda semana y se trasladan a la pared del saco vitelino donde se pueden observar en la tercera semana. Durante la cuarta semana estás células empiezan a migrar desde el saco vitelino hacia las gónadas en desarrollo donde llegan hacia el fin de la quinta semana. Para prepararse para la fecundación experimentan la gametogénesis, que incluye una meiosis para reducir el número de cromosomas y la citodiferenciación para acabar de madurar

Concepto de mitosis: Proceso mediante el cual una célula se divide y origina 2 células hijas genéticamente idénticas a la célula madre. Cada célula hija recibe el complemento entero de 46 cromosomas.

Concepto de meiosis: División celular que tiene lugar en las células germinales para generar los gametos femeninos y masculinos, el óvulo y espermatozoide respectivamente. Requiere 2 divisiones celulares, meiosis I y meiosis II. 

Entrecruzamiento: Consiste en el intercambio de segmentos de cromátidas entre los cromosomas homólogos emparejados. Se rompen segmentos de cromátidas que se intercambian cuando los cromosomas homólogos se separan. Durante el proceso de separación, los puntos de intercambio quedan temporalmente unidos y forman una estructura parecida a una "X" llamada quiasma.

-Aumento de variabilidad genética.

- Cada célula germinal contiene un número haploide de cromosomas, de manera que en la fecundación se restablece el número diploide de 46.

Dibujo conceptual de la transformación de las células germinales en gametos femeninos y masculinos durante la 1era y 2da división

Características de la trisomía del cromosoma 13: Retraso mental, holoprosencefalia, defectos cardíacos congénitos, sordera, labio leporino y fisura palatina, defectos oculares como microftalmía, anoftalmía y coloboma. 

Características del síndrome de Klinefelter: Sólo se presenta en varones y suele detectarse en la pubertad. Hay esterilidad, atrofia testicular, hialinización de los túmulos seminíferos y, generalmente, ginecomastia. Las células poseen 47 cromosomas con un complemente cromosómico sexual de tipo XXY. 

Características del síndrome de Turner: Con un cariotipo 45, X, es la única monosomía compatible con la vida. Se caracterizan por la ausencia de ovarios (disgenesia gonadal), baja estatura, cuello corto, linfedema de las extremidades, malformaciones óseas y pecho ancho con los pezones muy separados. El 55% de las mujeres afectadas son monosómicas para el cromosoma X y no presentan corpúsculos de Barr debido a una no disyunción. En el 80%, la causa es la no disyunción en el gameto masculino. En el resto de ellas, las causas son anomalías estructurales del cromosoma X o una no disyunción mitótica que provoca mosaicismo.

Técnicas de diagnóstico para la identificación de anomalías genéticas:

• Análisis citogenético: Se usa para analizar el número y la integridad de los cromosomas. Requiere células en división. 
• Hibridación in situ con fluorescencia (FISH): Usan sondas de ADN específicas para identificar ploidías de algunos cromosomas seleccionados. 
• Micromatrices: Utilizan puntos de secuencias específicas de ADN (sondas) adheridas a una superficie sólida, casi siempre de vidrio o silicón (micromatrices Affimetrix).  

Concepto de Ovogénesis: Proceso mediante el cual los ovogonios se diferencian en ovocitos maduros. 

¿En qué etapa de la vida ocurre la maduración de los ovocitos? Antes del nacimiento, de manera prenatal; continúa en la pubertad.

¿En qué etapa de la vida ocurre la maduración de los espermatozoides? En la pubertad. 

Concepto de espermiogénesis: Serie de cambios que transforman las espermátidas en espermatozoides. El tiempo que requiere un espermatogonio para convertirse en espermatozoide es de 64 días. Consiste en...

- Formación del acrosoma, que cubre la mitad de la superficie nuclear y contiene enzimas que ayudan a penetrar el óvulo y las capas que lo rodean durante la fecundación. 

- Condensación del núcleo

- Formación del cuello, la pieza intermedia y la cola

- Desprendimiento de la mayor parte del citoplasma en forma de cuerpos residuales que serán fagocitados por las células de Sertoli. 

- Cuando los espermatozoides están completamente formados, entran en la luz de los túbulos seminíferos. Allí, elementos contráctiles de la pared de los túbulos seminíferos los impulsan hacia el epidídimo. 

¿Dónde presentan anomalías los espermatozoides? Los espermatozoides anormales son frecuentes y hasta un 10% de su total presentan defectos visibles. La cabeza o la cola pueden presentar anomalías, los espermatozoides pueden ser gigantes o enanos y, a veces, están unidos. Espermatozoides con anomalías morfológicas carecen de la movilidad normal y probablemente no fecundarán ningún ovocito. 

Nombre de las hormonas que estimulan y controlan cambios cíclicos en el ovario: Hormona estimulante del folículo (FSH) y la hormona luteinizante (LH).

Nombre de la hormona que induce la ovulación: Hormona luteinizante (LH)

Formación del cuerpo lúteo y qué función desempeña: Después de la ovulación, las células granulosas que quedan en la pared del folículo roto y las células de la teca interna son vascularizadas por los vasos de su alrededor. Bajo la influencia de la hormona luteinizante (LH), estas células producen un pigmento amarillo y se convierten en células amarillas o lúteas que forman el cuerpo lúteo y secretan estrógenos y progesterona. Esta última, junto con parte del estrógeno, hace que la mucosa uterina entre en la fase progestacional o secretora y se prepare para la implantación del embrión. Si la fecundación no tiene lugar, el cuerpo lúteo alcanza su desarrollo máximo aproximadamente 9 días después de la ovulación. Más tarde, el cuerpo lúteo se contrae debido a la degeneración de las células amarillas (luteólisis) y forma una masa de tejido fibroso cicatrizante llamada cuerpo albicans. Al mismo tiempo, la producción de progesterona disminuye y precipita el sangrado menstrual. Si el ovocido es fecundado, la gonadotropina coriónica humana (GCh) secretada por los sincitiotrofoblastos del embrión en desarrollo evita la degeneración del cuerpo lúteo. Éste continua creciendo y forma el cuerpo lúteo del embarazo.

¿En qué lugar se lleva a cabo la fecundación? En la ampolla o región ampollar de la trompa de Falopio.

Menciona las etapas que tiene que experimentar el espermatozoide para fecundar al óvulo: 

1. Capacitación; Período de acondicionamiento dentro del tracto reproductor de la hembra que en el humano dura aprox 7 horas. Tiene lugar en la trompa de Falopio y consiste en interacciones epiteliales entre los espermatozoides y la superficie mucosa de la trompa. Durante este período, la capa de glucoproteínas y las proteínas seminales se eliminan de la membrana plasmática que recubre la región acrosómica de los espermatozoides. Sólo espermatozoides capacitados pueden atravesar las células de la corona y experimentar la reacción acrosómica.
2. Reacción acrosómica; Tiene lugar después de la unión a la zona pelúcida, está inducida por proteínas de zona. La reacción culmina con la liberación de las enzimas necesarias para penetrar la zona pelúcida, incluidas sustancias del tipo de la acrosina y la tripsina.

Menciona las fases de la fecundación: 

1. Fase I: Penetración de la corona radiada - De los 200 o 300 millones de espermatozoides que normalmente se depositan en el aparato genital femenino, solo 300 o 500 llegan al lugar de la fecundación. De ellos, sólo uno fecundará al ovocito. 
2. Fase II: Penetración de la zona pelúcida - Cubierta de glucoproteínas que envuelve el ovocito secundario y facilita y mantiene la unión del espermatozoide, a la vez que induce la reacción acrosómica. La liberación de las enzimas acrosómicas (acrosina) permite que los espermatozoides penetren la zona pelúcida y entren en contacto con la membrana plasmática del ovocito. Cuando la cabeza del espermatozoide establece contacto con la superficie del ovocito, la permeabilidad de la zona pelúcida se modifica. Este contacto provoca la liberazión de las enzimas lisosómicas de los gránulos corticales que recubren la membrana plasmática del ovocito. A su vez, estas enzimas alteran las propiedades de la zona pelúcida para evitar la penetración de otros espermatozoides.
3. Fase III: Fusión de las membranas celulares del ovocito y el espermatozoide - En cuanto el espermatozoide entra en el ovocito, el óvulo responde de 3 maneras...

- Reacción de zona y reacción cortical: La liberación de los gránulos corticales del ovocito, que contienen enzimas lisosómicas, hace que; 1) la membrana del ovocito se vuelva impermeable para otros espermatozoides y 2) la estructura y composición de la zona pelúcida se modifiquen para prevenir la unión y la penetración de otros espermatozoides. Estas reacciones evitan la poliespermia. 

- Reanudación de la segunda división meiótica: El ovocito termina la segunda división meiótica inmediatamente después de la entrada del espermatozoides. Sus cromosomas (22 más el X) se disponen en un núcleo vesicular conocido como pronúcleo femenino.

- Activación metabólico del óvulo: Comprende los acontecimientos moleculares y celulares iniciales asociados a las primeras etapas de la embriogénesis. Mientras, el espermatozoide sigue adelante hasta que se encuentra cerca del pronúcleo femenino. Su núcleo crece y forma el pronúcleo masculino y su cola se desprende y degenera. Cada pronúcleo debe replicar su ADN, si no lo hacen, cada célula del cigoto bicelular poseerá sólo la mitad de la cantidad normal de ADN. Inmediatamente después de la síntesis de ADN, los cromosomas se disponen en el huso para prepararse para una división mitótica normal. Los 23 cromosomas maternos y los 23 paternos se dividen longitudinalmente por el céntromero y las cromátidas hermanas se desplazan hacia polos opuestos, lo que proporciona a cada célula del cigoto el número diploide normal cromosomas y ADN. 

Métodos anticonceptivos: 

1. Metodos temporales o reversibles

• Hormonales orales combinados
• Hormonales orales de progestina
• Píldora anticonceptiva
• Hormonales inyectables combinados
• Hormonales inyectables de progestina
• Acetato de medroxiprogesterona
• Implantes subdérmicos
• Parche transdérmico
• Dispositivo intrauterino (DIU)
• Fármaco RU 486 (mifepristona; provoca el aborto)
• Anillo vaginal
• Diafragma
• Capuchón cervical
• Esponja vaginal 
• Métodos de barrera y espermicidas

1. Métodos definitivos o no reversibles

• Oclusión tubarica bilateral o salpingoclasia
• Vasectomía

Causas de infertilidad en las mujeres: Oclusión de las trompas de Falopio (causada por una enfermedad inflamatoria pélvica), un moco cervical hostil, inmunidad a los espermatozoides y ausencia de ovulación.

Causas de infertilidad en los hombres: El número de espermatozoides es insuficiente (oligozoospermia) o una movilidad reducida y ninguna producción de espermatozoides (azoospermia). Normalmente el volumen de semen es de 2 ml a 6 ml y contiene hasta 100 millones de espermatozoides por milímetro.

Técnicas de reproducción asistida: Fecundación in vitro (FIV; procedimiento estándar, el crecimiento del folículo en el ovario se estimula con la administración de gonadotropinas), Inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI; se inyecta un solo espermatozoide procedente de cualquier parte del tracto reproductor masculino, en el citoplasma del óvulo para que lo fecunde. 

Nombre de las capas que conforman la pared del útero: La pared del útero está formada por 3 capas; 

- Endometrio o mucosa que reviste la pared interna

- Miometrio, que es una capa gruesa de músculo liso

- Perimetrio o revestimiento peritoneal de la pared externa