Patologías

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ALBINISMO 

¿Qué es?

- Defecto metabólico hereditario, limitado a células pigmentarias; melanocitos. Una diferencia de tirosinas origina la incapacidad de formar melanina. 

- Producción nula de melanina causada por un defecto genético en la síntesis de la tirosina. No hay coloración en la piel, pelo o iris de los ojos. 2

- 2 copias (padre y madre) defectuosas.

- Condición congénita degenerativa. 

Tipos de albinismo

Tipo 1: Causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina.

Tipo 2: Se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipo tienen una pigmentación clara al nacer.

Albinismo oculocutáneo

1. Albinismo ocul. tipo 1: Alteraciones en la tirosina en el cromosoma 11. 

• Negativo; Desactivan totalmente la tirosina
• Positivo; No inactiva de forma completa la función del gen la cual permite sintetizar cantidades limitadas de pigmento.

1. Albinismo ocul. tipo 2: El más frecuente. Alteración del cromosoma 15. Se da principalmente en personas de raza negra o de origen africano.
2. Albinismo ocul. tipo 3: Alteración del cromosoma 11.
3. Albinismo ocul. tipo 4: Alteración en el gen que transporta los melanosomas. Más frecuente en Japón.

Síntomas

• Ausencia de color en cabello, piel o iris
• Piel y cabello más claros de lo normal
• Estrabismo
• Sensibilidad a la luz (fotofobia)
• Movimientos oculares rápidos (nistagmos; alteración en el sistema nervioso central)
• Problemas de visión o ceguera funcional

Síndrome de Hermansky- Pudlak 

El síndrome de Hermansky Pudlak es una enfermedad rara, congénita (que está presente desde el nacimiento) hereditaria que se manifiesta con la tétrada: albinismo (carencia de la pigmentación de la piel) óculo cutáneo , aumento del tiempo de hemorragias por disfunción o mal funcionamiento de las plaquetas, trastornos visuales, y lipofuscinosis ceroidea (depósito anómalo de sustancias grasas en diferentes tejidos del organismo). 

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. Se debe a una mutación en el gen HPS1, causante de la enfermedad, que se localiza en el brazo largo del cromosoma 10.

FENILCETONURIA (PKU)

¿Qué es?

- Trastorno hereditario que afecta la química del organismo y que si no se trata provoca retraso mental. Cromosoma #12, tipo de herencia autosomica recesiva.

- Debido a la ausencia de una enzima (fenilalanina-hidroxilasa), niños con PKU no pueden procesar una parte de la proteína, la fenilalanina (PHE) presente en casi todos los alimentos. Si no se proporciona el tratamiento adecuado, la fenilalanina va acumulándose en el flujo sanguíneo y produce daños cerebrales y retraso.

- La falta de la enzima impide que la fenilalanina se convierta en tirosina, que a su vez, en conjunto con otros elementos, participa de un proceso en el que se forman neurotransmisores cerebrales.

Síntomas:

• Erupciones cutáneas
• Palidez
• Vómito
• Olor a moho en orina y aliento
• Resequedad
• Microcefalia
• Convulsiones
• Hiperactividad
• Retardo en el desarrollo social e intelectual

Tamiz neonatal (3ero-5to día) 

Cuando 1 sólo progenitor tiene el gen #12 mutado el bebé es portador

Tratamiento: Dieta equilibrada y adecuada. Puede consumir libremente el azúcar, aceite refinado, bebidas hidratantes, frutas y verduras. No puede consumir alimentos con aporte proteico (carnes, legumbres).

HPLG = Mide un análisis cuantitativo de concentración de tirosina

Valores normales:

Fenilalanina 

• Hasta los 10 años = 2 y 5 mg/dl
• Adolescencia = - de 15 mg/dl
• Adultos = - de 20 mg/dl